机译:负责低渗透性遗传性视网膜母细胞瘤的RB1基因外显子9剪接位点的多嘧啶片段中的T到C突变
机译:视网膜母细胞瘤基因(RB1)的两个新种系突变表现出不完全的外显,一个剪接位点和一个错义(字母)
机译:在内含子2的接头受体位点的聚吡啶胺中的一种新的突变(C.121-13T> A)导致外显子3在线粒体乙酰乙酰基-CoA硫酶基因中跳过
机译:在Intron 2的剪接受体部位的聚吡啶干燥中的一种新型突变(C.121-13t> A)导致外显子3跳过线粒体乙酰乙酰-CoA硫酶基因
机译:中国怀疑遗传性胃肠病患者MSH2基因第7外显子突变分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:负责低渗透性遗传性视网膜母细胞瘤的RB1基因外显子9剪接位点的多嘧啶片段中的T到C突变
机译:视网膜母细胞瘤基因(RB1)的两个新种系突变表现出不完全的外显,一个剪接位点和一个错义